Eyüp’te yaşayan İbrahim Macit’in küçük kızı Nisanur Macit, milyonda bir görülen Tay Sachs hastalığına yakalandı. Enzim eksikliği diye tanımlanan hastalığın tedavisinin olmadığı belirtiliyor. Minik Nisanur’un ailesi ise çocuklarının gözleri önünde ölümü beklemesine dayanamıyor.
Nisanur’un babası İbrahim Maci,t çocuğunda hastalığın nasıl teşhis edildiğini şöyle anlattı: "Öncelikle kızımız doğduktan sonra herhangi bir sıkıntı olmadığı bize söylenmişti. 6 ay sonra kızımızın rahatsız olduğunu fark ettik. Bunun üzerine araştırma hastanelerine gittik. Bize epilepsi rahatsızı dediler. Sonra biz epilepsiden daha fazla bir şeyler olduğunu düşündük. Daha sonra birçok doktora gittik. En son geçtiğimiz kurban bayramında İngiltere’ye gönderdiğimiz kan örneği sonucunda doktorumuz bize Tay Sachs yani enzim eksikliği teşhisini koydu. Bu rahatsızlığın beyinde olduğunu söyledi. Yapılabilecek hiçbir şeyin olmadığını söyledi. Bunun ne yurt içinde ne de yurt dışında tedavisi olmadığını anlattı.”
'NE OLUR BİZE YARDIM EDİN!'
Nisanur’un her geçen gün rahatsızlığının arttığını ifade eden Macit, “Doktorlar bize en fazla 3-4 yaşına kadar kızımızın yaşayabileceğini söyledi. Çocuğumuzun her geçen gün rahatsızlığı artıyor. Acile gidiyoruz sürekli geri geliyoruz. İlaçları var. Fayda edip etmediğini bilemiyoruz. Nöbetleri her geçen gün çoğalıyor. Bizim istediğimiz tek şey yeniden bakılsın kızımıza belki başka bir şeyler çıkar. Biz yapılabilecek hiçbir şeyin olmadığına inanmıyoruz. Tekrarlanıp yeniden tahliller yapılmasını istiyoruz. Benim çocuğum her geçen gün nöbet geçiyor. Biz bu işin uzmanı bir doktorun çocuğumuza bakmasını istiyoruz. Para pul hiçbir şey istemiyoruz. Biz sadece çocuğumuza yeniden bir baksınlar istiyoruz. Buradan bütün yetkililere sesleniyorum. Ne olur bize yardım edin. Ben yavrumu yaşatmak için çok mücadele veriyorum.” diye konuştu.
'DOKTORLAR BİR KERE DAHA BAKSIN'
Çocuğunun engelli bile kalsa yaşamasını istediğini dile getiren anne Samiye Macit de, son kez çocuğuna uzman bir doktorun bakmasını istiyor. Evde kızına fizik tedavi uygulamaya çalıştığını kaydeden anne Macit, “Ben doktorların söylediklerine tam olarak inanmıyorum. Değişik gelişmeler de oluyor. Ne bileyim parmağımı tutmaya başladı. Doktorlar böyle bir şey olmayacağını söylemişti. Ben kendimce evde kızıma fizik tedavi uygulamaya çalışıyorum. Anlatılmaz böyle şeyler insanın boğazına düğümleniyor. Doktorlar bir kere daha baksınlar. Belki o zaman içimde rahat edecek. Belki ikinci kez baktıklarında başka bir hastalık çıkacak. İnsan yanılamaz mı? Belki yanlış teşhis koydular. Doktorlar her gün kötüye gideceğini söylüyorlar. Beyni zamanla eriyeceğini söylüyorlar. Psikoloji bizde kalmadı. Bebeğimin hastalığını 6. ayında fark ettik. Önce tespit edemediler sonra bize enzim eksikliği dediler. Elimizde ki raporu görüyorlar direk bize bu hastalığın ismini söylüyorlar. Ben bu hastalığı en azından uzman bir nöroloji doktorunun bakmasını istiyorum. Doktorlar sadece 1 kere baksınlar. Çocuğum engelli olsun ama yaşasın. Milyonlarca insan var. Bir sürü şeyi başarmış. Ben çocuğumun yaşamasını yürümesini en azından istiyorum." ifadelerini kullandı.
'HASTALIĞIN EN ÖNEMLİ SEBEBİ: AKRABA EVLİLİĞİ'
İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zuhal Yapıcı, hastalığın tedavisinin bulunmadığını söyledi. Hastalığın nadir görülen bir metabolizma hastalığı olduğunu vurgulayan Yapıcı, “Vücudun özellikle beyinde ve omurilikte biriken yağ asitleri vardır. O biriken yağ asitleri sebebiyle beynin fonksiyonu bozulur. Çocuğun yürümesi bozulur. Spastik olabilir, dengesiz olabilir. Küçük çocuklarda başladığında bebeklikten itibaren başlayanlarda ölümcül seyreder. Halihazırda tedavisi yok. Akraba evliliğinin bunda çok payı var. Birinci derece kuzen evliliği yapan çiftin çocuklarında çıkma oranı çok yüksek. Türkiye’de de görülme ihtimali var. Bu tür hastalıklar ırk seçer. Onun için bir grup Yahudiler’de, bazı başka etnik gruplarda, Amerika’daki bir grupta görülebilir. Hastalığı engellemek için akraba evliliklerinin önüne geçmemiz lazım. Bu en önemli faktör. 1960’lardan sonra bu hastalık popüler oldu. Bunun sebebi anlaşıldığı için. Tedavisi yok ancak destekleyici tedavi yapılıyor. Yürüyüşü bozuksa onunla ilgili rehabilitasyon programına alınıyor. Ben böyle bir hasta hiç görmedim. Aileler belki de getirmiyor olabilir. Bebekken başlamışsa bunlar daha kötü seyrediyor. 4-5 yaşlarında kaybedilebilir.” ifadelerini kullandı.
Editör: TE Bilisim
